Причины мраморной болезни

Причины

Остеопетроз развивается в результате мутационных изменений трех генов, кодирующих белки, без которых нет возможности корректного функционирования остеокластов, а именно из-за них костная ткань может разрушиться. В основном мраморная болезнь вызвана мутационными изменениями гена TCIRG1. Остеопетроз наследуется детьми от родителей, которые могут и не подозревать у себя о наличии данной болезни.

Если бы не наличие кальция в наших костях, они бы постоянно ломались. Твердость и упругость им обеспечивает соль, продуцируемая остеобластами. Излишки кальция выводятся в кровоток при помощи остеокластов. Именно они страдают при патологии Альберса Шенберга, в результате чего костные просветы зарастают.

Что представляет собой мраморная кожа

Внешне распространяющаяся по телу мраморность кожи ребенка любого возраста выглядит как сетчатый или пятнистый узор красно-синюшного цвета, напоминающий мрамор. Этот рисунок представлен сосудистой сеткой, которая просвечивает через кожный покров. Узор может покрывать как все тело, так и отдельные его участки (чаще руки и ноги).

Причин появления мраморности может быть достаточно много, но все они делятся на две большие группы: патологические и физиологические. Одни требуют определенного лечебного воздействия, а другие не представляют опасности для здоровья и жизни.

Мраморная кожа у грудничков и новорожденных: причины, симптомы болезни и лечение

Во всех рекламных роликах и на фото в журналах новорожденные и груднички выглядят, как розовые персики — их кожа нежная, бархатистая, ровного, однотонного окраса. В жизни все зачастую бывает совсем не так. Цвет кожи грудничка поражает своим многообразием и изменчивостью. Наибольшее количество тревог и переживаний у молодых мам и пап вызывает мраморная кожа у ребенка, когда сосуды проглядывают и формируют узор, напоминающий вид мрамора. О том, что это такое и опасно ли это, мы расскажем в этой статье.

Что за болезнь смертельный мрамор?

Мраморная болезнь (болезнь Альбертс-Шенберга) – наследственное заболевание, встречающееся очень редко, провоцируется оно мутацией трех генов, при котором происходит поражение трубчатых костей, а именно:

• таза;
• костей лица;
• позвоночника;
• костномозгового пространства.

Название “мраморная” болезнь получила, потому что кости при ней схожи по свойствам с мрамором:

• Легко расколоть;
• Трудно распилить;
• Гладкая поверхность.

[wpmfc_cab_sw]Примечание! Несмотря на то, что кости становятся очень тяжелыми, они все же очень хрупкие, что и делает эту болезнь еще опаснее. [/wpmfc_cab_sw]

Формы заболевания

От времени появления первых симптомов болезни зависит и вид болезни: врожденный остеосклероз ранний, а также поздний:

• Ранняя форма мраморной болезни развивается у детей первого года жизни, называют злокачественной, чаще всего случается летальный исход. Для злокачественной формы гены обоих родителей должны нести эту мутацию.
• Поздняя форма — возникает чаще в подростковом возрасте, сопровождается не сильно выраженными патологическими изменениями как со стороны скелета, так и системы кроветворения, и прогноз для их жизни благоприятный.

Причины остеопетроза

Обнаружено три гена, которые отвечают за развитие болезни, они кодируют белки, необходимые для нормальной работы остеокластов и остеобластов – клеток, от которых зависит состояние костной ткани. При мутации даже одного из этих генов может появиться мраморная болезнь.

Причина изменения костей — неравномерность между разрушением старой костной ткани и образованием новой.

Что происходит во время болезни?

Мезенхима удерживает больше солей, чем должно быть, поэтому увеличено количество компактного вещества кости, а в зонах окостенения развивается избыток склерозированной ткани.

Симптомы и признаки

Форма	Инфальтивная	Поздняя
Признаки	Деформации черепа: широко посажены глаза, широкие скулы, пухлые губы и развернутые кнаружи ноздри. У новорожденных быстро развивается гидроцефалия, а также анемия. Кожные покровы бледные. Рост неестественно маленький. Увеличенное оволосение. Большое количество пораженных костей. Отставание в умственном развитии. Большинство зубов поражены кариесом. Нарушается зрение (вплоть до слепоты) из-за сдавления зрительного нерва. Увеличиваются печень, селезенка и лимфатические узлы. Слуховые и зрительные нервы страдают до такой степени, что развиваются глухота и слепота.	Паралич лица Слабая анемия
Симптомы	Боли в конечностях Дети постарше легко устают. Ноги слабеют, не держат тело.	Без выраженных симптомов

 

Симптоматика заболевания:

• На рентгене видно, что все кости скелета имеют сильно плотную структуру.
• Эпифизарные концы костей немного утолщенные, закругленные.
• Метафизы булавовидного утолщения, а внешняя форма, как и размеры костей не изменены.
• Все кости абсолютно не прозрачны для рентген излучения.
• Не выделяется кортикальный слой костей.
• Кости менее упругие, ломкие.
• Травмы- нередкое осложнение мраморной болезни.
• Чаще других наблюдаются переломы бедренных костей. Недостаточность гемопоэтической функции костного мозга ведет к сильному увеличению печени, селезенки и лимфатических узлов. В крови увеличивается число лейкоцитов, появляются нормобласты.

Как следствие изменения структуры костного скелета считаются деформации лицевого и мозгового черепа, позвоночника, грудной клетки.

Причины патологии?

Мраморная болезнь или остеопетроз (другие названия гиперостотическая дисплазия, болезнь Альберс-Шенберга, врожденный остеосклероз) – редкая врожденная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся избыточным формированием костной ткани.

При врожденном остеосклерозе отмечается уплотнение и одновременная ломкость костей, функциональная недостаточность функций кроветворения, протекающих в костном мозге.

В организме здорового человека процессы формирования костной ткани остеобластами (клетки, продуцирующие костную ткань) и ее резорбции остеокластами (клетки, разрушающие костную ткань) находятся в равновесном состоянии.

Мраморная болезнь сопровождается нарушением функции остеокластов. При этом количество клеток-остеокластов может быть нормальным, повышенным либо пониженным.

Точный механизм развития патологии до сих пор до конца не изучен. Доказано лишь то, что в развитии заболевания принимают участие 3 гена, ответственные за формирование костной и кроветворной ткани.

Результатом генных нарушений при остеопетрозе становится снижение резорбции костной ткани, обусловленное недостатком фермента карбоангидразы в остеокластах.

При этом интенсивность процессов формирования костей остеобластами не снижается, что приводит к уплотнению костной ткани, ее избытку.

По какой причине возникают нарушения генов не известно. Но точно установлено, что существует наследственная предрасположенность к патологии: в большинстве случаев гиперостотическая дисплазия встречается у родственников.